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遗传代谢异常与精神异常

电脑上的东西太多了,清理中:

回忆中:这篇应该是写于2015年肝脏外科CTLN2患者请我科会诊时,对遗传代谢与精神异常为主题词的总结吧… 不全面,但常见的疾病够用

遗传性代谢异常与精神异常

在神经内科及精神科中,常有被误诊为原发性精神疾病,如曾遇见有一直诊断为精神病的威尔逊病;也遇见有以精神异常为首发表现的卟啉症;还遇见有文献中表现为精神异常的CTX,索性总结下遗传性代谢异常与精神异常的相关疾病。

困难1

证明精神异常与代谢相关

困难2

在临床实践中应考虑到遗传性代谢疾病为器质性精神障碍病因之一

哪些情况应怀疑器质性精神异常?

突发意识模糊
视幻觉非听幻觉
白内障
进行性认知功能障碍
早期或急性起病
治疗效果欠佳
Level 1 非典型精神行为异常特点

意识混乱

视幻觉

白内障

进行性认知障碍

治疗抵抗

波动性精神症状
Level 2 非典型精神行为异常特点

急性起病

早发起病

智力损害

非寻常或严重的副作用
遇到精神行为异常,代谢相关诊断流程:

临床检查,如果跟腱异常,CTX;如果脾脏增大,NPC

眼科检查:KF环:WD;白内障:CTX NPCCbS

头颅MRI,如果异常,威尔逊病

如果临床、眼科及头颅MRI均未见异常,是否存在高氨血症?UCD

是否存在高同型半胱氨酸血症,MTHFR CbS;腹部彩超是否存在脾脏增大,NPC

如果如上均正常,随访监测;或研究其它IEMs疾病其它器质性疾病

威尔逊病

Wilson disease (WD)

在威尔逊病中,以肝病、神经症状、精神症状起病的各占1/3;精神症状:情绪及情感改变;行为及人格改变(非常常见);精神症状及认知损害。

震颤、肌张力障碍、构音障碍

Kayser-Fleischer(KF)环

铜蓝蛋白

尿素循环障碍

Urea cycle disorders (UCDs)

意识混乱、腹部疼痛、恶心/呕吐

蛋白饮食、手术后、药物

高氨血症

高同型半胱氨酸血症

Homocysteinemia (MTHFR)

共济失调

精神发育迟滞

高同型半胱氨酸血症

甲硫氨酸血症

 

Homocysteinemia (CbS)

血栓栓塞

脊柱侧弯

Marfan样小脑征

蛋白饮食、手术后

严重近视、异位晶状体

高同型半胱氨酸血症

甲硫氨酸血症

 

尼曼匹克病C型

Niemann-Pick disease type C (NP-C)

Case:

男,24岁;8年前无明显诱因出现视幻觉及听幻觉,后逐渐出现构音障碍及共济失调。

查体:核上性垂直型眼肌麻痹

家族史:妹妹有“精神疾病”(具体不详),查体:有核上性垂直眼肌麻痹。

 

诊断?

最后确诊为NP-C

肌张力障碍+共济失调构音障碍脾脏增大

新生儿黄疸慢性进展

核上性垂直凝视麻痹

菲律宾试验

NPC1 and NPC2基因测试

 

脑腱性黄瘤病

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX)

慢性腹泻

痉挛性截瘫

青少年白内障

高脂血症

卟啉症

Porphyria (POR)

黑色尿液或红色尿液

便秘

腹部疼痛

恶心/呕吐

由于某些原因,不再全面推送…

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