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Case 3:Divry–van Bogaert Syndrome

迪瑞 – 范勃基尔特综合征(弥漫性大脑皮层 – 脑膜血管瘤综合征)是家族性青少年起病的一个临床综合征,1946年首次报道并命名,主要影响男性,以网状青斑、白质异常信号、痴呆、癫痫和脑血管瘤病为特征。头颅MRI发现多发首次脑梗死灶和T2上白质高信号。血管造影提示颈动脉和椎动脉、小脑血管远端狭窄和闭塞,伴脑膜分支改变和经硬膜的血管吻合,这些大量的侧枝血管被称为“脑血管瘤病”。皮肤活检可在HE染色上看到轻度淋巴-单核细胞浸润,表皮小血管、毛囊白细胞浸润。脑活检可见弥漫、非钙化性软脑膜血管瘤病,异常血管增生和纤维化改变,弥漫性皮层缺氧性脑病、局灶脑萎缩和白质继发变性,大部分位于顶叶-枕叶-颞叶。该病误诊几率很高,需完善头颅MRI、血管影像学、脑脊液和血清检查以排除炎症、代谢、遗传和易栓症,避免不必要的治疗。DVB综合征预后不良,最终导致痴呆、卧床,一般起病20年后死亡。

另一个类似的综合征,Sneddon综合征,是一种罕见的血栓性血管病变,多发生于年轻成年女性(平均38.9岁),以脑血管事件(多为脑梗)、广泛网状青斑为特征。两者的皮肤改变类似,但Sneddon综合征表现为其他广泛的、非特异的神经系统改变(舞蹈病、癫痫、脊髓病、头痛、眩晕、急性脑病、核间性眼肌麻痹)和系统性疾病(动脉高压、心脏异常、研究、胃肠道、肾脏受累、静脉闭塞)。Sneddon综合征的脑血管受累较轻,脑血管影像上无典型的血管瘤病改变。而DVB多有家族史,青年起病,严重认知功能罩盖、脑白质疏松、典型的脑血管瘤病,抗磷脂抗体阴性。但是目前二者均无确切的诊断标准。

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