成人神经元核内包涵体病的锯齿边缘征

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66岁女性,表现为痴呆,尿失禁和发作性昏迷3年,家族史无殊。脑MRI可见脑白质病变和沿着皮髓质交界区的DWI高信号(锯齿边缘征[zigzag edging sign])(图1)。

皮肤活检发现汗腺和血管周围细胞的核内包涵体(图2)。未见FMR1基因CGG重复。最终确诊为神经元核内包涵体病(NIID)。

成人起病NIID是一种临床异质性神经退行性疾病。DWI上锯齿边缘征是一强有力的诊断线索。明确诊断需要皮肤活检提示核内包涵体和遗传学检测排除脆性X综合征。

参考文献:

Chen L, Chen A, Lei S, He L, Zhou M. Teaching NeuroImages: The zigzag edging sign of adult-onset neuronal intranuclear inclusion disease. Neurology. 2019 May 7;92(19):e2295-e2296. doi: 10.1212/WNL.0000000000007464. Erratum in: Neurology. 2019 Aug 27;93(9):415. PMID: 31061218.

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