成人起病的II型瓜氨酸血症

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近期,Neurology 杂志封面刊登了来自四川华西医院神经内科团队陈黎章医生发表的一篇关于 2 型瓜氨酸血症的病例,整个疾病过程非常富有戏剧性,让我们一起来看看吧。

病例介绍

主诉:男,18 岁,因「反复嗜睡半年」入院

入院查体:嗜睡,容易激惹,颅神经查体不合作。四肢肌张力不高,自主活动,腱反射活跃。双侧病理征阳性。感觉系统查体:双侧肢体痛刺激躲避动作对称。共济运动检查不合作。脑膜刺激征阴性。

既往史:喜欢食肉。

实验室检查:血氨明显增高。

颅脑 MRI 显示:双侧扣带回对称性信号异常(图 A 和 B)。

双侧扣带回显示 T1 低信号(图 A),T2 高信号(图 B)。肝移植术后 2 周显示原来的 T1低信号几乎完全消失(图 C),T2 高信号也几乎完全消失(图 D) 

诊治经过

成人发病的的 2 型瓜氨酸血症通过高氨血症、瓜氨酸血症和 SLC25A13 被证实。

随后给予该患者低碳水化合物的饮食,精氨酸以及丙酮酸钠饮食,但未见明显效果。最终,患者进行了肝移植手术,术后 2 周患者的症状体征完全缓解,复查颅脑 MRI 显示之前的病灶几乎完全消失(图 C 和 D)。

及时的诊断和恰当的治疗对于成人发病的 2 型瓜氨酸血症预后非常重要。

参考文献:

Chen L, Zhao B, Shang H. Teaching NeuroImages: Reversible brain MRI lesions in adult-onset type II citrullinemia. Neurology. 2017 Aug 29;89(9):e115. doi: 10.1212/WNL.0000000000004298. PMID: 28847840.

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